Späte Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen
Typische Symptome von Kinderkrankheiten sind oft erste Anzeichen der sogenannten Seltenen Krankheiten. Daraus zu schlussfolgern, dass es sich um Erkrankungen handelt, die nur im Kindesalter beginnen, ist falsch. In der Mehrzahl der Fälle zeigen sich zwar Symptome und Entwicklungsstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern. Rund 75 Prozent dieser oft schwer und sogar in manchen Fällen lebensbedrohlich verlaufenden Leiden betreffen Kinder. Seltene Krankheiten können aber auch im höheren Alter, also bei Jugendlichen oder Erwachsenen, mit ersten Symptomen auftreten. Bei persönlich deutlich empfunden Einschränkungen der normalen Fähigkeiten sollte man sensibel sein und das Gespräch mit dem Arzt suchen. Kommt dieser zu keiner klaren Diagnose, müssen die Betroffenen beharrlich bleiben und auch selbst aktiv werden.
Die schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen werden bei Kindern leider häufig mit dem Hinweis bedacht, dass würde sich mit der Zeit schon geben, Ähnlich kann ein Fehlurteil bei Erwachsenen ausfallen. Hier können die Erkrankungen in Form von Beeinträchtigungen auftreten, die zunächst auf das Alter geschoben werden. Aber nicht jedes Nachlassen der Sehkraft lässt sich durch eine Brille kompensieren. Es gibt auch Erkrankungen der Augen, die zu den Seltenen Krankheiten zählen und die deshalb oft erst spät erkannt werden. Eine leichte Rot-Grün-Sehschwäche kann ein erstes Anzeichen für LHON sein, die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie. Wer bei sich oder seinem heranwachsenden Kind eine rasche, schmerzlose aber fortschreitende Sehverschlechterung feststellt, auch wenn diese sich zunächst nur auf ein Auge beschränkt, sollte mit dem Arzt LHON als mögliche Ursache besprechen und nach einer eindeutigen Diagnose die Therapiemöglichkeiten diskutieren.
Eine der Seltenen Krankheiten, die sich bei kleinen Kindern zunächst mit Symptomen wie Schwerhörigkeit und häufigen Infektionen zeigt, ist die Alpha-Mannosidose. Es ist eine fortschreitende Krankheit, die sich auch erst durch stärkere Symptomatiken bei Kindern ab dem vierten oder fünften Lebensjahr oder sogar noch später äußern kann. Zu diesen gehören Gangunsicherheiten, Gelenkschmerzen oder unkontrolliertes Fallen über die eigenen Füße. Im seltenen Fall einer solchen Erkrankung hilft nicht der Orthopäde. Mit dem Arzt sollte über eine genetische Untersuchung gesprochen werden. Ursache der Erkrankung ist ein mutiertes also defektes Gen, das für das Stoffwechsel-Enzym Alpha-Mannosidase gebraucht wird. Ohne dieses Enzym kann eine bestimmte Zuckerart nicht in den Zellen abgebaut werden und reichert sich deshalb an, was dann zu den Funktionsstörungen von Muskeln und Gelenken führt. Es ist eine der Seltenen Krankheiten, die behandelt werden können. Eine Enzymersatztherapie ermöglicht den Abbau des Mannose-Zuckers in den Zellen.
Für Ärzte sind derartige Krankheiten oft schwer zu erkennen, weil sie in der Praxis erstens sehr selten sind und zweitens die Symptome auch andere Krankheiten vermuten lassen. Entscheidend ist deshalb die Beharrlichkeit, mit der Betroffene nach einer klaren Diagnose suchen. Hilfreich ist dabei auch das Internet. Konstruktive Informationen bieten Websites von kompetenten Hilfsorganisationen wie ACHSE, MPS-Deutschland und das Nationale Aktionsbündnis NAMSE.
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